科学家使用年夜规模基因组联系关系分析确定青光眼危害位点

日期：2023-07-24 来历：本站 供稿：医药生物技术处 作者：治理员 种别：译文

青光眼是致使不成逆掉明的重要缘故原由，是一种高度遗传相干的人类疾病。已往的全基因组联系关系研究已经经为最多见的原发性开角型青光眼确定了100多个危害位点。Australia昆士兰医学研究院伯格永乐高官网进入-霍夫医学研究所使用年夜规模、多特性全基因组联系关系分析确定了数百个青光眼危害位点。该研究结果在近日发表于《Nature Genetics》杂志上，题为：Large-scale multitraitgenome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci。 联合前期研究基础，研究职员举行了总样本量跨越60万的年夜规模全基因组联系关系研究，提出263个危害位点以年夜幅提高遗传发现能力。他们进一步接纳多血统分析，将自力的危害位点增长到312个，此中绝年夜部门于另外一个年夜型自力行列队伍（总样本量跨越280万，提出296个位点，邦费罗尼矫正后为240个）中获得了验证。使用多组学数据集，研究职员确定了许多潜于的药物靶基因，包罗可能经由历程视神经阐扬作用的神经掩护靶点。这是青光眼研究的一个要害进展，由于现有的药物只针对于眼内压。该项研究另有进一步利用孟德尔随机化及基在遗传相干性的要领来确定与其他繁杂性状的接洽，包罗免疫相干疾病，如高发性硬化症及体系性红斑狼疮。 注：此研究结果摘自《Nature Genetics》杂志，文章内容其实不代表本网站的不雅点及态度，仅供参考。-永乐高官网进入-