科学家开发出将新的基因组序列绘制到人类泛基因组的新工具

日期：2022-01-19 来历：本站 供稿：国际相助与基地平台处 作者：治理员 种别：自力撰写

今朝，人类基因组测序研究险些彻底依靠单一参考基因组序列，没法代表人类的多样性，对于判定人类亚群遗传变异带来了难题。近期，美国科学家开发了一种名叫Giraffe的新工具，可以或许高效地将新的基因组序列绘制到代表多种差异人类基因组的泛基因组上，研究结果发表于《Science》期刊，标题为“Pangenomicsenables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes”。 Giraffe是一种泛基因组短读长映照工具，不仅可以正确地将新的序列数据映照到包罗数千小我私家类基因组的泛基因组上，而且其运行速率与现有映照单个参考基因组的尺度要领的速率相称。同时，Giraffe映照精度的提高使全基因组的基因分型于下流获得了改善，既适用在微小的变异，也适用在较年夜的结构变异（SV）。研究职员利用Giraffe对于5202个差异人类基因组中发现的167000个SV举行了基因分型，结果显示Giraffe对于SV基因分型具备较高的正确度。 Giraffe有助在更周全地表征S永乐高官网进入-V、改良基因组分析，同时，为后续研究新的人类基因结构变异和其功效影响、与疾病的联系关系或者于进化中的作用提供了主要基础。 论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abg8871 注：此研究结果摘自《Science》期刊原文章，文章内容不代表本网站不雅点及态度，仅供参考。-永乐高官网进入-